| LD2H.Y その他の明示された症候群性遺伝性難聴（Other specified syndromic genetic deafness） |
|
分類ID |
分類名 |
ICD11 |
| 1 |
10224290 |
その他の明示された症候群性遺伝性難聴（Other specified syndromic genetic deafness） |
LD2H.Y |
| 2 |
20071316 |
白皮症・黒色鬢毛・腸神経細胞遊走障害・感音性難聴（Albinism - black lock - cell migration disorder of the neurocytes of the gut - sensorineural deafness） |
LD2H.Y |
| 3 |
20071317 |
ABCD［白皮症・黒色鬢毛・腸神経細胞遊走障害・感音性難聴］症候群（ABCD - [Albinism - black lock - cell migration disorder of the neurocytes of the gut - sensorineural deafness] syndrome） |
LD2H.Y |
| 4 |
20071318 |
白皮症・難聴症候群（Albinism-deafness syndrome） |
LD2H.Y |
| 5 |
20071319 |
アルストラム症候群（Alström syndrome） |
LD2H.Y |
| 6 |
20071320 |
運動失調・難聴・知的障害症候群（Ataxia - deafness - intellectual disability syndrome） |
LD2H.Y |
| 7 |
20071321 |
アサバスカン脳幹異発生症候群（Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome） |
LD2H.Y |
| 8 |
20071322 |
粥状硬化症・難聴・糖尿病・てんかん・腎症（Atherosclerosis - deafness - diabetes - epilepsy - nephropathy） |
LD2H.Y |
| 9 |
20071323 |
両側性小耳・難聴・口蓋裂（Bilateral microtia - deafness - cleft palate） |
LD2H.Y |
| 10 |
20071324 |
ボスレイ・サリー・アロレイニー症候群（Bosley-Salih-Alorainy syndrome） |
LD2H.Y |
| 11 |
20071325 |
ブラウン・ヴァイアレット・ヴァンレアル症候群（Brown-Vialetto-van Laere syndrome） |
LD2H.Y |
| 12 |
20071326 |
感音性難聴・橋球麻痺（Sensorineural hearing loss - pontobulbar palsy） |
LD2H.Y |
| 13 |
20071327 |
白内障・運動失調・難聴（Cataract - ataxia - deafness） |
LD2H.Y |
| 14 |
20071328 |
白内障・難聴・性腺機能低下症（Cataract - deafness - hypogonadism） |
LD2H.Y |
| 15 |
20071329 |
尾肢・難聴（Caudal appendage - deafness） |
LD2H.Y |
| 16 |
20071330 |
中枢神経系石灰化・難聴・尿細管性アシドーシス・貧血（Central nervous system calcification - deafness - tubular acidosis - anaemia） |
LD2H.Y |
| 17 |
20071331 |
後鼻孔閉鎖・難聴・心疾患・形態異常（Choanal atresia - deafness - cardiac defects - dysmorphism） |
LD2H.Y |
| 18 |
20071332 |
コロイデレミア・難聴・肥満症（Choroideremia - deafness - obesity） |
LD2H.Y |
| 19 |
20071333 |
口唇裂又は口蓋裂・難聴・仙椎脂肪腫（Cleft lip or palate - deafness - sacral lipoma） |
LD2H.Y |
| 20 |
20071334 |
蝸牛球形嚢変性・白内障（Cochleosaccular degeneration - cataract） |
LD2H.Y |
| 21 |
20071335 |
角膜知覚麻痺・難聴・知的障害（Corneal anaesthesia - deafness - intellectual disability） |
LD2H.Y |
| 22 |
20071336 |
角膜ジストロフィー・感音性難聴（Corneal dystrophy - perceptive deafness） |
LD2H.Y |
| 23 |
20071337 |
頭蓋顔面・難聴・手症候群（Craniofacial-deafness-hand syndrome） |
LD2H.Y |
| 24 |
20071338 |
難聴・視覚障害・低色素症候群、イエメン型（Deaf blind hypopigmentation syndrome, Yemenite type） |
LD2H.Y |
| 25 |
20071339 |
難聴・頭蓋顔面症候群（Deafness - craniofacial syndrome） |
LD2H.Y |
| 26 |
20071340 |
難聴・骨端異形成・低身長症（Deafness - epiphyseal dysplasia - short stature） |
LD2H.Y |
| 27 |
20071341 |
難聴・生殖器異常・中手骨及び中足骨癒合症（Deafness - genital anomalies - metacarpal and metatarsal synostosis） |
LD2H.Y |
| 28 |
20071342 |
難聴・性腺機能低下症（Deafness - hypogonadism） |
LD2H.Y |
| 29 |
20071343 |
難聴・知的障害、マーチン・プロブスト型（Deafness - intellectual deficit syndrome, Martin-Probst type） |
LD2H.Y |
| 30 |
20071344 |
マーティン・プロブスト症候群（Martin-Probst syndrome） |
LD2H.Y |
| 31 |
20071345 |
難聴・乏歯症（Deafness - oligodontia） |
LD2H.Y |
| 32 |
20071346 |
難聴・末梢神経障害・動脈疾患（Deafness - peripheral neuropathy - arterial disease） |
LD2H.Y |
| 33 |
20071347 |
難聴・骨異形成・口唇肉芽腫（Deafness - skeletal dysplasia - lip granuloma） |
LD2H.Y |
| 34 |
20071348 |
ファウンテン症候群（Fountain syndrome） |
LD2H.Y |
| 35 |
20071349 |
難聴・小腸憩室症・ニューロパチー（Deafness - small bowel diverticulosis - neuropathy） |
LD2H.Y |
| 36 |
20071350 |
難聴・白斑・アカラシア（Deafness - vitiligo - achalasia） |
LD2H.Y |
| 37 |
20071351 |
難聴・不妊症候群（Deafness-infertility syndrome） |
LD2H.Y |
| 38 |
20071352 |
15q15.3欠失症候群（15q15.3 deletion syndrome） |
LD2H.Y |
| 39 |
20071353 |
モノソミー15q15.3（Monosomy 15q15.3） |
LD2H.Y |
| 40 |
20071354 |
15q15.3欠失（15q15.3 deletion） |
LD2H.Y |
| 41 |
20071355 |
象牙質形成不全・低身長症・難聴・知的障害（Dentinogenesis imperfecta - short stature - hearing loss - intellectual deficit） |
LD2H.Y |
| 42 |
20071356 |
発育遅延・難聴、ヒルデブラント型（Developmental delay - deafness, Hildebrand type） |
LD2H.Y |
| 43 |
20071357 |
発生形態異常・難聴・ジストニア（Developmental malformations - deafness - dystonia） |
LD2H.Y |
| 44 |
20071358 |
アーミン表現型（Ermine phenotype） |
LD2H.Y |
| 45 |
20071359 |
歯肉線維腫症・進行性難聴（Gingival fibromatosis - progressive deafness） |
LD2H.Y |
| 46 |
20071360 |
聴覚障害・家族性唾液腺アルドステロン不応症（Hearing loss - familial salivary gland insensitivity to aldosterone） |
LD2H.Y |
| 47 |
20071361 |
ヒルシュスプルング病・難聴・多指趾症（Hirschsprung disease - deafness - polydactyly） |
LD2H.Y |
| 48 |
20071362 |
尿道下裂・眼間開離・コロボーマ及び難聴（Hypospadias-hypertelorism-coloboma and deafness） |
LD2H.Y |
| 49 |
20071363 |
虹彩異形成・眼間開離・難聴（Iris dysplasia - hypertelorism - deafness） |
LD2H.Y |
| 50 |
20071364 |
難聴及び視神経萎縮症を伴う重症運動失調症（Lethal ataxia with deafness and optic atrophy） |
LD2H.Y |
| 51 |
20071365 |
アーツ症候群（Arts syndrome） |
LD2H.Y |
| 52 |
20071366 |
リポジストロフィー・知的障害・難聴（Lipodystrophy - intellectual deficit - deafness） |
LD2H.Y |
| 53 |
20071367 |
ロウ・コーン・コーエン症候群（Lowe-Kohn-Cohen syndrome） |
LD2H.Y |
| 54 |
20071368 |
難聴・腎炎・直腸肛門形態異常（Deafness - nephritis - anorectal malformation） |
LD2H.Y |
| 55 |
20071369 |
ミトコンドリア糖尿病及び難聴（Maternally inherited diabetes and deafness） |
LD2H.Y |
| 56 |
20071370 |
ミトコンドリア糖尿病（Mitochondrial diabetes） |
LD2H.Y |
| 57 |
20071371 |
上顎鼻異形成（Maxillonasal dysplasia） |
LD2H.Y |
| 58 |
20071372 |
知的障害・腸症・難聴・ニューロパチー・魚鱗癬・皮膚角化症候群（Intellectual disability – enteropathy – deafness – neuropathy – ichthyosis – keratoderma syndrome） |
LD2H.Y |
| 59 |
20071373 |
知的障害・腸症・難聴・ニューロパチー・魚鱗癬・皮膚角化症候群（Mental retardation – enteropathy – deafness – neuropathy – ichthyosis – keratoderma syndrome） |
LD2H.Y |
| 60 |
20071374 |
MEDNIK［知的障害・腸症・難聴・ニューロパチー・魚鱗癬・皮膚角化］症候群（MEDNIK - [Mental retardation – enteropathy – deafness – neuropathy – ichthyosis – keratoderma] syndrome） |
LD2H.Y |
| 61 |
20071375 |
小頭・難聴・知的障害（Microcephaly - deafness - intellectual disability） |
LD2H.Y |
| 62 |
20071376 |
矮小歯・小耳症1型・難聴（Microdontia - microtia type I - deafness） |
LD2H.Y |
| 63 |
20071377 |
迷路低形成を伴う難聴・小耳症、及び矮小歯（Deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia） |
LD2H.Y |
| 64 |
20071378 |
僧帽弁閉鎖不全・難聴・骨格異常（Mitral regurgitation - deafness - skeletal anomalies） |
LD2H.Y |
| 65 |
20071379 |
ミオクローヌス・小脳性運動失調・難聴（Myoclonus - cerebellar ataxia - deafness） |
LD2H.Y |
| 66 |
20071380 |
N症候群（N syndrome） |
LD2H.Y |
| 67 |
20071381 |
腎症・難聴・副甲状腺機能亢進症（Nephropathy - deafness - hyperparathyroidism） |
LD2H.Y |
| 68 |
20071382 |
ネフローゼ・難聴・尿路・指趾形態異常（Nephrosis - deafness - urinary tract - digital malformations） |
LD2H.Y |
| 69 |
20071383 |
好中球減少症・単球減少症・難聴（Neutropaenia - monocytopaenia - deafness） |
LD2H.Y |
| 70 |
20071384 |
オリーブ橋小脳萎縮症・難聴（Olivopontocerebellar atrophy - deafness） |
LD2H.Y |
| 71 |
20071385 |
骨軟骨異形成性低身長症・難聴・網膜色素変性症（Osteochondrodysplatic nanism - deafness - retinitis pigmentosa） |
LD2H.Y |
| 72 |
20071386 |
末梢神経障害、フィスカーストランド型（Peripheral neuropathy, Fiskerstrand type） |
LD2H.Y |
| 73 |
20071387 |
ペロー症候群（Perrault syndrome） |
LD2H.Y |
| 74 |
20071388 |
フォコメリア・指趾欠損・難聴・洞性不整脈（Phocomelia - ectrodactyly - deafness - sinus arrhythmia） |
LD2H.Y |
| 75 |
20071389 |
カーンズ・セイヤー症候群による肥大型心筋症（Hypertrophic cardiomyopathy due to Kearns–Sayre syndrome） |
LD2H.Y |
| 76 |
20071390 |
進行性感音性難聴・肥大型心筋症（progressive sensorineural hearing loss - hypertrophic cardiomyopathy） |
LD2H.Y |
| 77 |
20071391 |
進行性感音性難聴を伴う肥大型心筋症（Hypertrophic cardiomyopathy associated with progressive sensorineural hearing loss） |
LD2H.Y |
| 78 |
20071392 |
網膜色素変性・知的障害・難聴・性器低形成（Retinitis pigmentosa - intellectual disability - deafness - hypogenitalism） |
LD2H.Y |
| 79 |
20071393 |
リチャーズ・ランドル症候群（Richards-Rundle syndrome） |
LD2H.Y |
| 80 |
20071394 |
統合失調症・知的障害・難聴・網膜炎（Schizophrenia - intellectual disability - deafness - retinitis） |
LD2H.Y |
| 81 |
20071395 |
感音性難聴・早発白髪・本態性振戦（Sensorineural hearing loss - early greying - essential tremor） |
LD2H.Y |
| 82 |
20071396 |
SeSAME症候群（SeSAME syndrome） |
LD2H.Y |
| 83 |
20071397 |
EAST症候群（EAST syndrome） |
LD2H.Y |
| 84 |
20071398 |
低身長症・難聴・好中球機能不全・形態異常（Short stature - deafness - neutrophil dysfunction - dysmorphism） |
LD2H.Y |
| 85 |
20071399 |
痙性対麻痺・難聴（Spastic paraparesis - deafness） |
LD2H.Y |
| 86 |
20071400 |
裂手・裂足・難聴（Split hand - split foot - deafness） |
LD2H.Y |
| 87 |
20071401 |
耳垂肥厚・伝音性難聴（Thickened earlobes - conductive deafness） |
LD2H.Y |
| 88 |
20071402 |
難聴・視神経萎縮症候群（Deafness - optic atrophy syndrome） |
LD2H.Y |
| 89 |
20071403 |
視神経萎縮・難聴・眼筋麻痺・ミオパチー（Optic atrophy, deafness, ophthalmoplegia, myopathy） |
LD2H.Y |
| 90 |
20071404 |
常染色体顕性視神経萎縮症及び先天性難聴（Autosomal dominant optic atrophy and congenital deafness） |
LD2H.Y |
| 91 |
20071405 |
眼型白皮症・遅発性感音難聴（Ocular albinism - late-onset sensorineural deafness） |
LD2H.Y |
| 92 |
20071406 |
痙性対麻痺・腎炎・難聴（Spastic paraplegia - nephritis - deafness） |
LD2H.Y |
| 93 |
20071407 |
骨幹端異形成症・知的障害・伝音性難聴（Metaphyseal dysostosis - intellectual deficit - conductive deafness） |
LD2H.Y |
| 94 |
20071408 |
ナックルパッド・爪甲白斑症・感音性難聴（Knuckle pads – leukonychia – sensorineural deafness） |
LD2H.Y |
| 95 |
20071409 |
バート・パンフリー症候群（Bart-Pumphrey syndrome (MIM 149200)） |
LD2H.Y |
| 96 |
20071410 |
アルポート症候群（Alport syndrome） |
LD2H.Y |
| 97 |
20071411 |
アルポート症候群、常染色体顕性（Alport syndrome, autosomal dominant） |
LD2H.Y |
| 98 |
20071412 |
アルポート症候群、常染色体潜性（Alport syndrome, autosomal recessive） |
LD2H.Y |
| 99 |
20071413 |
アルポート症候群、X連鎖性（Alport syndrome, X-linked） |
LD2H.Y |
| 100 |
20071414 |
アルポート症候群、X連鎖性びまん性平滑筋腫（Alport syndrome, X-linked diffuse leiomyomatosis） |
LD2H.Y |
| 101 |
20071415 |
心臓聴覚症候群（Cardioauditory syndrome） |
LD2H.Y |