| LD24.04 点状軟骨異形成症（Chondrodysplasia punctata） |
|
分類ID |
分類名 |
ICD11 |
| 1 |
10222600 |
点状軟骨異形成症（Chondrodysplasia punctata） |
LD24.04 |
| 2 |
20069713 |
点状軟骨異形成症（点状骨端）グループ（chondrodysplasia punctata (stippled epiphyses) group） |
LD24.04 |
| 3 |
20069714 |
先天性点状軟骨異形成症（chondrodysplasia punctata congenita） |
LD24.04 |
| 4 |
20069715 |
点状骨端異形成症（dysplasia punctata epiphysis） |
LD24.04 |
| 5 |
20069716 |
点状異形成症（dysplasia punctata） |
LD24.04 |
| 6 |
20069717 |
点状骨端異形成症（dysplasia epiphysealis punctata） |
LD24.04 |
| 7 |
20069718 |
点状軟骨異栄養症（chondrodystrophy of punctata） |
LD24.04 |
| 8 |
20069719 |
近位肢型点状軟骨異形成症（Rhizomelic chondrodysplasia punctata） |
LD24.04 |
| 9 |
20069720 |
点状軟骨異形成症、常染色体潜性遺伝型（Chondrodysplasia punctata, autosomal recessive type） |
LD24.04 |
| 10 |
20069721 |
RCDP［近位肢型点状軟骨異形成症］（RCDP - [rhizomelic chondrodysplasia punctata]） |
LD24.04 |
| 11 |
20069722 |
近位肢型点状軟骨異形成症1型（Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1） |
LD24.04 |
| 12 |
20069723 |
PTS2受容体欠損症（PTS2 receptor deficiency） |
LD24.04 |
| 13 |
20069724 |
PEX7欠損症（PEX7 deficiency） |
LD24.04 |
| 14 |
20069725 |
RCDP1［近位肢型点状軟骨異形成症1型］（RCDP1 - [rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1]） |
LD24.04 |
| 15 |
20069726 |
近位肢型点状軟骨異形成症2型（Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2） |
LD24.04 |
| 16 |
20069727 |
孤発性DHAP-AT欠損症（Isolated DHAP-AT deficiency） |
LD24.04 |
| 17 |
20069728 |
孤発性ジヒドロキシアセトンリン酸アシルトランスフェラーゼ欠損症（Isolated dihydroxyacetone phosphate acyltransferase deficiency） |
LD24.04 |
| 18 |
20069729 |
RCDP2［近位肢型点状軟骨異形成症2型］（RCDP type 2 - [rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2]） |
LD24.04 |
| 19 |
20069730 |
近位肢型点状軟骨異形成症3型（Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3） |
LD24.04 |
| 20 |
20069731 |
孤発性アルキルDHAPシンターゼ欠損症（Isolated alkyl DHAP synthase deficiency） |
LD24.04 |
| 21 |
20069732 |
RCDP3［近位肢型点状軟骨異形成症3型］（RCDP type 3 - [rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3]） |
LD24.04 |
| 22 |
20069733 |
孤発性アルキルジハイドロキシアセトンリン酸欠損症（Isolated alkyl dihydroxyacetone phosphate synthase deficiency） |
LD24.04 |
| 23 |
20069734 |
点状軟骨異形成症、X連鎖顕性（Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant） |
LD24.04 |
| 24 |
20069735 |
先天性石灰化軟骨異栄養症（Chondrodystrophia calcificans congenita） |
LD24.04 |
| 25 |
20069736 |
コンラディ・ハナーマン・ハップル症候群（Conradi-Hünermann-Happle syndrome） |
LD24.04 |
| 26 |
20069737 |
汎発性石灰沈着症（Calcinosis universalis） |
LD24.04 |
| 27 |
20069738 |
ステロールD8-D7イソメラーゼ欠損症（Sterol D8-D7 isomerase deficiency） |
LD24.04 |
| 28 |
20069739 |
CDPX2［点状軟骨異形成症、X連鎖顕性］（CDPX2 - [Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant]） |
LD24.04 |
| 29 |
20069740 |
点状軟骨異形成症、末節骨短縮型（Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangic type） |
LD24.04 |
| 30 |
20069741 |
点状軟骨異形成症、脛骨・中手骨型型（Chondrodysplasia punctata, tibial-metacarpal type） |
LD24.04 |
| 31 |
20069742 |
点状軟骨異形成症、トリエロ型（Chondrodysplasia punctata, Toriello type） |
LD24.04 |
| 32 |
20069743 |
トリエロ・ヒギンス・ミラー症候群（Toriello-Higgins-Miller syndrome） |
LD24.04 |
| 33 |
20069744 |
グリーンバーグ骨異形成症（Greenberg dysplasia） |
LD24.04 |
| 34 |
20069745 |
胎児水腫・異所性石灰化・虫食い様骨異形成症（Hydrops - ectopic calcification - motheaten skeletal dysplasia） |
LD24.04 |
| 35 |
20069746 |
3-β-ヒドロキシステロールデルタ-14-レダクターゼ欠損症（3-beta-hydroxysterol delta-14-reductase deficiency） |
LD24.04 |
| 36 |
20069747 |
HEM［胎児水腫・異所性石灰化・虫食い様骨］骨異形成症（HEM - [Hydrops - ectopic calcification - motheaten] skeletal dysplasia） |
LD24.04 |
| 37 |
20069748 |
魚鱗癬様紅皮症及び四肢欠損を伴う先天性半側異形成（Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limbs defects） |
LD24.04 |
| 38 |
20069749 |
3-β-ヒドロキシステロイドC-4デヒドロゲナーゼ欠損症（3-beta-hydroxysteroid C-4 dehydrogenase deficiency） |
LD24.04 |
| 39 |
20069750 |
CHILD［魚鱗癬様紅皮症及び四肢欠損を伴う先天性半側異形成］症候群（CHILD - [Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limbs defects] syndrome） |
LD24.04 |
| 40 |
20069751 |
アストレー・ケンダル骨異形成症（Astley-Kendall dysplasia） |
LD24.04 |
| 41 |
20069752 |
まだら状骨幹異形成症（Dappled diaphyseal dysplasia） |
LD24.04 |
| 42 |
20069753 |
点状軟骨異形成症、シェフィールド型（Chondrodysplasia punctata, Sheffield type） |
LD24.04 |
| 43 |
20069754 |
母体罹患による点状軟骨異形成症（Chondrodysplasia punctata from maternal disease） |
LD24.04 |