| 4A01.1Y その他の明示された複合免疫不全症（Other specified combined immunodeficiencies） |
|
分類ID |
分類名 |
ICD11 |
| 1 |
10126580 |
その他の明示された複合免疫不全症（Other specified combined immunodeficiencies） |
4A01.1Y |
| 2 |
20016525 |
ORAI1欠損による複合免疫不全症（Combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency） |
4A01.1Y |
| 3 |
20016526 |
STIM1欠損による複合免疫不全症（Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency） |
4A01.1Y |
| 4 |
20016527 |
部分的RAG1欠損によるT+B+複合免疫不全症（Combined immunodeficiency T+ B+ due to partial RAG1 deficiency） |
4A01.1Y |
| 5 |
20016528 |
プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損による免疫不全症（Immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency） |
4A01.1Y |
| 6 |
20016529 |
ヌクレオシドホスホリターゼ欠損症（Nucleoside phosphorylase deficiency） |
4A01.1Y |
| 7 |
20016530 |
イノシンホスホリラーゼ欠損症（deficiency of inosine phosphorylase） |
4A01.1Y |
| 8 |
20016531 |
プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症（deficiency of purine-nucleoside phosphorylase） |
4A01.1Y |
| 9 |
20016532 |
NP［ヌクレオシドホスホリターゼ］欠損症（NP - [nucleoside phosphorylase] deficiency） |
4A01.1Y |
| 10 |
20016533 |
PNP［プリンヌクレオシドホスホリラーゼ］欠損症（PNP - [purine nucleoside phosphorylase] deficiency） |
4A01.1Y |
| 11 |
20016534 |
重症複合免疫不全症・小頭症・成長障害・放射線感受性（Severe combined immunodeficiency - microcephaly - growth retardation - sensitivity to ionizing radiation） |
4A01.1Y |
| 12 |
20016535 |
セルヌノス蛋白欠損による複合免疫不全症（Combined immunodeficiency due to Cernunnos protein deficiency） |
4A01.1Y |
| 13 |
20016536 |
NHEJ1［非相同末端結合修復機構因子］症候群（NHEJ1 - [non-homologous end joining factor] syndrome） |
4A01.1Y |
| 14 |
20016537 |
DNAリガーゼIV欠損症（DNA-ligase IV deficiency） |
4A01.1Y |
| 15 |
20016538 |
リガーゼ4症候群（Ligase 4 syndrome） |
4A01.1Y |
| 16 |
20016539 |
LIG4欠損症（LIG4 deficiency） |
4A01.1Y |
| 17 |
20016540 |
CRACチャンネル機能不全による複合免疫不全症（Combined immunodeficiency due to CRAC channel dysfunction） |
4A01.1Y |
| 18 |
20016541 |
カルシウム流入欠損によるT細胞不活化による免疫機能不全（Immune dysfunction due to T-cell inactivation due to calcium entry defect） |
4A01.1Y |
| 19 |
20016542 |
ZAP70欠損による複合免疫不全症（Combined immunodeficiency due to ZAP70 deficiency） |
4A01.1Y |
| 20 |
20016543 |
ゼータ関連蛋白70欠損症（Zeta-associated-protein 70 deficiency） |
4A01.1Y |
| 21 |
20016544 |
重症T細胞免疫不全症－先天性脱毛症－爪ジストロフィー（Severe T-cell immunodeficiency - congenital alopecia - nail dystrophy） |
4A01.1Y |
| 22 |
20016545 |
ウイングドヘリックス欠損によるSCID［重症複合免疫不全症］（SCID - [Severe combined immunodeficiency] due to winged helix deficiency） |
4A01.1Y |
| 23 |
20016546 |
CD3ガンマ欠損による複合免疫不全症（Combined immunodeficiency due to CD3 gamma deficiency） |
4A01.1Y |
| 24 |
20016547 |
家族性CD8欠損症（Familial CD8 deficiency） |
4A01.1Y |
| 25 |
20016548 |
CD8アルファ鎖変異に関連する呼吸器感染症の易感染状態（Susceptibility to respiratory infections associated with CD8 alpha chain mutation） |
4A01.1Y |
| 26 |
20016549 |
皮膚肉芽腫を伴う原発性免疫不全症（Primary immunodeficiency with skin granulomas） |
4A01.1Y |
| 27 |
20016550 |
複合細胞及び体液欠損及び多発性肉芽腫（Combined cellular and humoral deficiencies and multiple granulomas） |
4A01.1Y |
| 28 |
20016551 |
DOCK8欠損による複合免疫不全症（Combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency） |
4A01.1Y |
| 29 |
20016552 |
DOCK8［サイトキネーシス・デディケーター8蛋白］欠損によるCID［複合免疫不全症］（CID - [combined immunodeficiency] due to DOCK8 - [dedicator of cytokinesis 8 protein] deficiency） |
4A01.1Y |
| 30 |
20016553 |
IKZF1変異による汎血球減少症（Pancytopenia due to IKZF1 mutations） |
4A01.1Y |
| 31 |
20016554 |
イカロス欠損によるCID［複合免疫不全症］（CID - [combined immunodeficiency] due to Ikaros deficiency） |
4A01.1Y |
| 32 |
20016555 |
マグネシウム欠損、EBV感染症又は新生物を伴うX連鎖免疫不全症（X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection or neoplasia） |
4A01.1Y |
| 33 |
20016556 |
MAGT1欠損による複合免疫不全症（Combined immunodeficiency due to MAGT1 deficiency） |
4A01.1Y |
| 34 |
20016557 |
MAGT1欠損によるCID［複合免疫不全症］（CID - [combined immunodeficiency] due to MAGT1 deficiency） |
4A01.1Y |
| 35 |
20016558 |
CD40リガンド欠損による高IgM症候群（Hyper-IgM syndrome due to CD40 ligand deficiency） |
4A01.1Y |
| 36 |
20016559 |
高IgM症候群1型（Hyper-IgM syndrome type 1） |
4A01.1Y |
| 37 |
20016560 |
CD40L欠損による高IgM症候群（Hyper-IgM syndrome due to CD40L deficiency） |
4A01.1Y |
| 38 |
20016561 |
X連鎖高IgM症候群（X-linked hyper-IgM syndrome） |
4A01.1Y |
| 39 |
20016562 |
HIGM1［高IgM症候群1型］（HIGM1 - [hyper-IgM syndrome type 1]） |
4A01.1Y |
| 40 |
20016563 |
CD40欠損による高IgM症候群（Hyper-IgM syndrome due to CD40 deficiency） |
4A01.1Y |
| 41 |
20016564 |
高IgM症候群3型（Hyper-IgM syndrome type 3） |
4A01.1Y |
| 42 |
20016565 |
HIGM3［高IgM症候群3型］（HIGM3 - [hyper-IgM syndrome type 3]） |
4A01.1Y |
| 43 |
20016566 |
顔・眼・骨格異常を伴う複合免疫不全症（Combined immunodeficiency with facio-oculo-skeletal anomalies） |
4A01.1Y |
| 44 |
20016567 |
脳梁無形成－白内障－免疫不全症（Corpus callosum agenesis – cataract – immunodeficiency） |
4A01.1Y |
| 45 |
20016568 |
ディオニシ・ビチ・セベッタ・ガンベラーラ症候群（Dionisi-Vici-Sabetta-Gambarara syndrome） |
4A01.1Y |
| 46 |
20016569 |
ヴィッキ症候群（Vici syndrome） |
4A01.1Y |
| 47 |
20016570 |
母指欠損－低身長－免疫不全症（Absent thumb - short stature - immune deficiency） |
4A01.1Y |
| 48 |
20016571 |
日和見感染症の易感染状態を伴う高IgM症候群（Hyper-IgM syndrome with susceptibility to opportunistic infections） |
4A01.1Y |
| 49 |
20016572 |
日和見感染症の易感染状態を伴わない高IgM症候群（Hyper-IgM syndrome without susceptibility to opportunistic infections） |
4A01.1Y |