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病名 | ICD10コード | 病名交換用コード | |
| 1 | ＧＭ２ガングリオシドーシス | E750 | ASS1 | |
| 2 | ＧＭ２ガングリオシドーシス１型 | E750 | NPAS | |
| 3 | ＧＭ２ガングリオシドーシス２型 | E750 | D0L5 | |
| 4 | ＧＭ２ガングリオシドーシスＡＢ型 | E750 | RFN2 | |
| 5 | 若年型ＧＭ２ガングリオシドーシス | E750 | TURH | |
| 6 | 成人型ＧＭ２ガングリオシドーシス | E750 | FPNG | |
| 7 | 乳児型ＧＭ２ガングリオシドーシス | E750 | RG99 | |
| 8 | ＧＭ１ガングリオシドーシス | E751 | LAT5 | |
| 9 | ＧＭ３ガングリオシドーシス | E751 | B944 | |
| 10 | ガラクトシアリドーシス | E751 | L0CT | |
| 11 | ガングリオシドーシス | E751 | E6BV | |
| 12 | ムコリピドーシス４型 | E751 | UPNV | |
| 13 | 若年型ＧＭ１ガングリオシドーシス | E751 | Q1UV | |
| 14 | 成人型ＧＭ１ガングリオシドーシス | E751 | ECNF | |
| 15 | 乳児型ＧＭ１ガングリオシドーシス | E751 | DD6T | |
| 16 | アレキサンダー病 | E752 | PAA2 | |
| 17 | カナバン病 | E752 | TP0K | |
| 18 | クラッベ病 | E752 | MFUL | |
| 19 | ゴーシェ病 | E752 | L4PM | |
| 20 | ゴーシェ病１型 | E752 | HHQ8 | |
| 21 | ゴーシェ病２型 | E752 | DDTM | |
| 22 | ゴーシェ病３型 | E752 | TGUC | |
| 23 | スルファターゼ欠損症 | E752 | QQS7 | |
| 24 | ニーマン・ピック病 | E752 | T0VL | |
| 25 | ニーマン・ピック病Ａ型 | E752 | KLBE | |
| 26 | ニーマン・ピック病Ｂ型 | E752 | RLN2 | |
| 27 | ニーマン・ピック病Ｃ型 | E752 | KBC7 | |
| 28 | びまん性体幹被角血管腫 | E752 | SHSD | |
| 29 | ファーバー病 | E752 | MTJ2 | |
| 30 | ファブリー病 | E752 | JDP4 | |
| 31 | ペリツェウス・メルツバッハ病 | E752 | N6KF | |
| 32 | マルチプルスルファターゼ欠損症 | E752 | F5D5 | |
| 33 | 異染性白質ジストロフィー | E752 | TB9G | |
| 34 | 後期乳児型異染性白質ジストロフィー | E752 | HD50 | |
| 35 | 若年型異染性白質ジストロフィー | E752 | F5PD | |
| 36 | 成人型クラッベ病 | E752 | PP7J | |
| 37 | 成人型異染性白質ジストロフィー | E752 | CD4K | |
| 38 | 大頭型白質脳症 | E752 | G378 | LPUC |
| 39 | 乳児型クラッベ病 | E752 | S60B | |
| 40 | 白質ジストロフィー | E752 | G41F | |
| 41 | 皮質下のう胞をもつ大頭型白質脳症 | E752 | G378 | HMEJ |
| 42 | スフィンゴリピドーシス | E753 | CV89 | |
| 43 | クフス病 | E754 | PVAE | |
| 44 | スピルマイヤー・フォークト病 | E754 | GC3R | |
| 45 | 神経セロイドリポフスチン症 | E754 | H6GS | |
| 46 | 神経セロイドリポフスチン症１型 | E754 | VMV3 | |
| 47 | 神経セロイドリポフスチン症２型 | E754 | HDHL | |
| 48 | ウォールマン病 | E755 | RAND | |
| 49 | コレステロールエステル蓄積症 | E755 | HMTD | |
| 50 | ドルフマン・シャナリン症候群 | E755 | SKQ0 | |
| 51 | 黄色腫症 | E755 | BGVU | |
| 52 | 酸性リパーゼ欠損症 | E755 | N151 | |
| 53 | 先天性胆汁酸代謝異常症 | E755 | URBS | |
| 54 | 中性脂肪蓄積心筋血管症 | E755 | I528 | QLER |
| 55 | 脳腱黄色腫症 | E755 | J97L | |
| 56 | リピドーシス | E756 | K6NF | |
| 57 | 脂質蓄積障害性ミオパチー | E756 | G736 | RD66 |
| 58 | 脳リピドーシスの認知症 | E756 | F028 | CF3F |